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史無前例的「染色體異常」 震驚國際醫界

史無前例的「染色體異常」 震驚國際醫界

一名38歲的女子在懷第3胎時到高雄阮綜合醫院接受羊水染色體檢查,發現胎兒染色體異常,再轉送台南郭綜合醫院及彰化基督教醫院複檢。檢驗發現包括媽媽、長女與三女,都在X染色體q22.3至g25染色體節段上有缺失。重點是在過去的醫學研究中指出,該段染色體的缺失會使女性提前停經,但這名母親卻在生產兩個月後,月經又再度報到,打破所有醫學研究,這個發現被刊登在國際知名的不孕和節育(Fertility and Sterility)雜誌上,震驚國際醫界。

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這名38歲的產婦曾經生過兩個女孩,在懷第三胎第16週時醫師為她做羊水染色體檢查,發現第三胎也是女孩,但染色體的核型卻是46,X,del(X)(q22q25),即在X染色體上有部分片段缺失。轉介至台南郭綜合醫院分析了父親的染色體發現無異,但母體和大女兒的基因都呈現X染色體上有部分片段缺失的結果,顯然是由母親遺傳給肚子裡么女和大女兒。  

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郭綜合醫院副院長婦產科醫師關龍錦指出,正常女性越在50歲停經,但研究發現若在X染色體上有部分片段缺失的女性將會提前至40歲左右就停經。這個媽媽卻在生育後兩個月,月經又再度報到,打破以往的研究經驗,讓醫師非常訝異。醫師將這項「破天荒」的病例投稿到國際醫療期刊上,馬上受到國際醫界的重視,掀起一陣討論,這位媽媽也算是另類的台灣之光。

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